Grazie ai test di diagnosi e screening prenatale è possibile tenere sempre sotto controllo lo stato di salute del proprio bambino durante la gravidanza.
In base al periodo gestazionale le donne incinte possono decidere di effettuare diversi esami di routine con lo scopo di tenere sotto controllo la crescita del piccolo, la possibile insorgenza di complicanze e l’eventuale presenza di anomalie.
Gli esami prenatali, che si effettuano per individuare l’eventuale presenza di anomalie genetiche come la Sindrome di Down ed altre malattie cromosomiche, si dividono in esami diagnostici ed esami di screening.
I test diagnostici forniscono una vera e propria diagnosi e sono di tipo invasivo.  Consistono nel prelievo di frammenti di liquido o tessuto presenti nell’ambiente in cui si trova il feto tramite una siringa.
Analizzando questi elementi contenenti il DNA fetale si può rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche.  Essendo esami invasivi esistono alcuni fattori di rischio, come l’1% di rischio di aborto, e proprio per questo vengono consigliati solo nel caso in cui vi siano altri casi di anomalie cromosomiche in famiglia o se l’età materna è superiore ai 35 anni.
Tra i principali esami diagnostici troviamo:

• Amniocentesi: l’esame consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante tramite l’utilizzo di una siringa;
• Villocentesi: tramite l’uso di una siringa viene effettuato un prelievo di campioni di villi coriali, frammenti di tessuto placentare, dal ventre materno;
• Cordocentesi:  questo esame consiste nel prelievo di un campione di sangue del cordone ombelicale dal ventre materno, sempre tramite l’utilizzo di una siringa.

Gli esami di screening prenatale, invece, danno dei risultati di tipo probabilistico, basati sulla misurazione di alcuni valori, come le analisi genetiche, la misurazione del feto e le proteine nel sangue materno, e paragonati con i parametri considerati standard dalla letteratura scientifica per misurare la salute del bambino. L’affidabilità è espressa in percentuale, ma non tutti gli esami hanno un elevato tasso di affidabilità.
Sono esami non invasivi e si dividono in:

• Translucenza nucale: si tratta di un esame ecografico che permette di eseguire misurazioni del feto che possono indicare la possibile presenza di trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down;
• Bi-Test: il test consiste in un esame del sangue in cui vengono analizzate le proteine FreeBeta-HCG e PAPP-A. Se risultano alterate possono suggerire l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica.  Di solito questo esame si effettua insieme alla translucenza nucale;
• Tri-Test: anche questo esame analizza le proteine nel sangue, l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Se i risultati sono anomali può trattarsi di un’aneuploidia fetale;
• Test del DNA fetale: si tratta di una recente tecnologia che analizza frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue della gestante. Grazie a questa analisi si può rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche.

Con il passare del tempo i test del DNA fetale sono diventati sempre più affidabili. Per esempio il test prenatale non invasivo Aurora raggiunge un livello di attendibilità del 99,9% per la rilevazione della Sindrome di Down, ma può rilevare anche altre anomalie cromosomiche come trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e microdelezioni. Attraverso una tecnologia di ultima generazione di Sequenziamento Massivo Parallelo del genoma umano, il test, che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza, può rilevare nel campione di sangue materno i frammenti di DNA fetale in modo da effettuare un’accurata analisi che porta ad un risultato ad alta attendibilità.

I risultati di questo test vengono consegnati in 7 giorni lavorativi.

Per maggiori informazioni sul test Aurora: www.testprenataleaurora.it

Questo studio si avvale della consulenza tecnica e del supporto degli specialisti di Sorgente Genetica per l'esecuzione del test di screening prenatale non invasivo. Se desideri maggiori informazioni puoi anche approfondire mediante questo link: www.testprenataleaurora.it.